Hielprik 

  1. Phenylketonurie (PKU) (sinds 1974)
  2. Congenitale hypothyreoïdie (CHT) (sinds 1981)
  3. Adrenogenitaal syndroom (AGS) (sinds 2000
  4. Biotinidase deficiëntie
  5. Galactosemie
  6. Glutaar acidurie type I
  7. HMG-CoA-lyase deficiëntie
  8. Holocarboxylase synthetase deficiëntie
  9. Homocystinurie
  10. Isovaleriaan acidemie
  11. Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie
  12. Maple syrup urine disease
  13. MCAD deficiëntie
  14. 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie
  15. Sikkelcelziekte
  16. Tyrosinemie type I
  17. Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie
  18. Cystic Fibrosis